揭密基因測序* Illumina：貫穿生死的基因測序

llumina 公司讓基因成為人們生活中更為重要的角色。基因組學(xué)的重要性和價(jià)值將得以挖掘，勢必會(huì)產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)價(jià)值。

如果您曾經(jīng)使用過 23andMe，Ancestry，或者任何其他基因測定服務(wù)，那么很有可能你的基因已經(jīng)被價(jià)值 250 億美元的生物儀器設(shè)備測定過了。作為美國 DNA 測序領(lǐng)域的*，Illumina 通過銷售它的基因測定硬件及試劑給*的醫(yī)療開發(fā)人員，目前已經(jīng)超過了所有的競爭對手。

貫穿生死的基因測序

“今天，在遺傳學(xué)和罕見的疾病領(lǐng)域，基因組學(xué)的重要性和價(jià)值得以挖掘，并產(chǎn)生經(jīng)濟(jì)價(jià)值。”斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)副教授、罕見疾病專家 Euan Ashley 說。“無論是在 Illumina 內(nèi)部還是外部，關(guān)于這一點(diǎn)鮮有爭議，人們已經(jīng)達(dá)成共識。”

Illumina 公司通過把測序試劑盒及工具出售給研究人員和不定期研究、治療疾病的臨床醫(yī)生，在這些領(lǐng)域發(fā)揮著顯著的影響力。但一個(gè)鮮為人知的事實(shí)是， Illumina 公司的科學(xué)家們正在致力于罕見偶然的疾病案例研發(fā)，典型之一是兒童衰弱病癥群，而這一癥狀的治療在傳統(tǒng)領(lǐng)域沒有任何進(jìn)展。

“這將是次在消費(fèi)市場上進(jìn)行廣泛應(yīng)用的深度基因排序測試，” Thurston 說。將基因測定費(fèi)用從 2001 年的 1 億美元降低到如今的 1000 美元，Illumina 功不可沒。《自然》雜志曾指出：“它不僅僅超過了摩爾定律，而且讓曾經(jīng)*的預(yù)言家們管住了嘴巴”。這個(gè)過程以往常常需要幾周，但是現(xiàn)在幾天就能夠完成——能一次性供 16 人使用的 Illumina 儀器（the HiSeq X Ten）僅需 3 天就能完成一次基因測序。一年算下來，這個(gè)數(shù)字達(dá)到了 18,000 人。

隨著消費(fèi)者基因?qū)W知識的漸長，目前這項(xiàng)技術(shù)正快速從實(shí)驗(yàn)室轉(zhuǎn)移至醫(yī)院、診室，甚至家庭。成立于 1998 的 Illumina 公司，正在尋求各種方法，旨在通過新的應(yīng)用，將不斷發(fā)展的臨床診斷和消費(fèi)者市場利用起來，然后成為一整個(gè) DNA 生態(tài)系統(tǒng)中*的部分。

 “我認(rèn)為企業(yè)家、投資者和其他公司對 Illumina 擔(dān)心和疑慮的是，Illumina 是否能夠*”。Illumina 的聯(lián)合創(chuàng)始人、前執(zhí)行官 John Stuelpnagel 說。如果 Illumina 能夠*緊密照計(jì)劃前進(jìn)，很多人預(yù)言 Illumina 將迎來未來黃金 5 年。

 “只有不到 3% 的人知道關(guān)于他們自身的基因數(shù)據(jù)”， 瑞士聯(lián)合銀行的一名生物技術(shù)分析家 Jonathan Groberg 補(bǔ)充說。“這個(gè)機(jī)遇相當(dāng)于互聯(lián)網(wǎng)在 20 世紀(jì) 70 年代時(shí)遇到的情形，一模一樣。”

為了打開整個(gè)基因測序的市場，F(xiàn)latley 發(fā)起了一個(gè)名為 UYG（了解你自己——基因項(xiàng)目）的消費(fèi)者基因推進(jìn)項(xiàng)目，這個(gè)項(xiàng)目比 23andMe 或 Ancestry 提供更深層次的基因服務(wù)，當(dāng)然這個(gè)項(xiàng)目需要收取一定費(fèi)用。參與者花費(fèi)不到 3000 美元，便可了解他們對某種藥是否有耐藥性，比如華法林（Waterfarin），或者一種代表可能得乳腺癌或卵巢癌的突變基因。Illumina 的 Erica Ramos，一位全職在 UYG 工作的基因咨詢員，告訴我他們能夠在 2% 的人群中發(fā)現(xiàn)一種顯著的變異。“事實(shí)上我們現(xiàn)在大部分的工作就是提高人們對基因的意識，”她說。

“如果不是在 Illumina 公司，我還從未遇到過一臺(tái)這么的產(chǎn)品”， Andreessen-Horowitz-backed genomics startup Freenome 公司的創(chuàng)始人兼 CEO，Gabriel Otte 補(bǔ)充道，“我的博士研究領(lǐng)域也是基因?qū)W。”

有生物技術(shù)，隨著儀器價(jià)格平穩(wěn)化，基因測序的核心技術(shù)將變得商業(yè)化，甚至在未來變得前景堪憂。不過 Flatley 確信在可預(yù)見的將來這并不會(huì)發(fā)生。“即便發(fā)生也將會(huì)需要一段很長的時(shí)間。”

近段時(shí)間以來，Illumina 面臨來自賽默飛科技、沃爾瑟姆、以及馬薩諸塞州提供從反到轉(zhuǎn)基因農(nóng)作物生產(chǎn)等各種服務(wù)的跨國公司的嚴(yán)峻競爭。而隨著它進(jìn)入臨床診斷市場，Illumina 很快也將與歐洲供應(yīng)商 QIAGEN 交鋒。當(dāng)然，在更多有利可圖的市場領(lǐng)域，還會(huì)有很多其他正在崛起的競爭者，例如有的在尋找可能導(dǎo)致癌癥疾病的染色體結(jié)構(gòu)點(diǎn)，或者一些可能被短鏈讀取技術(shù)遺漏的遺傳性疾病的“長鏈-讀取”測序技術(shù)制造者。

此外英國的 Oxford Nanopore 公司也是潛在的對手之一。該公司專門生產(chǎn)小巧、便攜式的測序儀器，并聲稱該儀器能夠提供實(shí)時(shí)的報(bào)告，運(yùn)用在包括國家空間站在內(nèi)的各領(lǐng)域。Oxford Nanopore 的 DNA 長鏈讀取技術(shù)通過測量電流變化來測定核苷酸通過細(xì)胞核的變化。盡管它在快速診斷如寨卡病毒等疾病方面帶來了希望，但批評者也指出該技術(shù)缺乏準(zhǔn)確性，。

從我對話過的超過 6 位專家來看，在未來一段時(shí)間，Illumina 不大可能被 Oxford Nanopore 或其他一些新成立的公司擊倒。一部分原因是因?yàn)?Illumina 在研發(fā)方面的大額投入，而另外一些諸如 10X Genomics 這樣的新型生物公司也大大擴(kuò)充了 Illumina 在基因測序應(yīng)用方面的供貨渠道。另一部分原因是和早前的競爭者一樣，Illumina 公司在利用訴訟來保持其競爭力方面嘗到了甜頭。

Groberg 說：“只要 Illumina 進(jìn)入臨床醫(yī)學(xué)市場，唇槍舌劍在所難免。”

“我們發(fā)現(xiàn) Helix 公司的理念非常有趣，對這種公司如何使用他們的平臺(tái)也很感興趣”當(dāng)被問及 23 and Me 是否將 Helix 作為現(xiàn)階段的一個(gè)競爭對手時(shí)，一位來自 23andMe 的發(fā)言人如是說。”這也證實(shí)了我們對我們已經(jīng)開創(chuàng)了十年之久的基因消費(fèi)市場的信心。Helix 預(yù)計(jì)將推出其批客戶，名單中包括梅約診所，LabCorp，以及杜克大學(xué)等。

 我確信，這就是未來

2015 年，白宮披露了其 2.15 億美元的“精密醫(yī)學(xué)法案，主要用于攻克癌癥方面。

這個(gè)基本前提是每個(gè)腫瘤擁有一組不同的突變，基于目前發(fā)現(xiàn)的突變可以設(shè)計(jì)新的治療方法，每個(gè)病人由此從醫(yī)生那里得到個(gè)性化治療方案。“癌癥的世界已經(jīng)發(fā)生了翻天覆地的改變，”作為一名醫(yī)生、卵巢癌研究者，現(xiàn)如今美國癌癥治療中心的醫(yī)學(xué)主席 Maurie Markman 說。“我做研究超過 30 年，雖然我是一個(gè)非常保守的人，但我相信這就是未來。”

Illumina 公司似乎已經(jīng)達(dá)成一致：其他 1 億美元衍生投資準(zhǔn)備專注于個(gè) FDA 批準(zhǔn)的癌癥篩查試驗(yàn)。一家名為 Grail 的獨(dú)立公司，將主動(dòng)測試患者癌癥的早期的跡象，以便他們可以在疾病惡化之前得到治療。方法是對病人血液循環(huán)中的瀕臨死亡的腫瘤細(xì)胞的基因切片做一個(gè)高分辨率的抓拍攝像。這樣的測試已經(jīng)用于已確診患有癌癥的患者的監(jiān)測，但無法在一個(gè)更早的階段進(jìn)行診斷。

Illumina 的終結(jié)目標(biāo)被內(nèi)部稱為“讓基因無處不在”，這一點(diǎn)都不令人驚訝。它的愿景就是讓每個(gè)人的基因測序旅程貫穿生死，且司空見慣。

上海易匯生物科技有限公司專注于生命科學(xué)和生物技術(shù)領(lǐng)域，專業(yè)提供分子生物學(xué)、免疫學(xué)、生命科學(xué)諸多領(lǐng)域的試劑、耗材、儀器等術(shù)服務(wù)。公司與Illumina建立了長期合作關(guān)系，為客戶提供的產(chǎn)品和的服務(wù)。有需求可隨時(shí)與我們聯(lián)系。

揭密基因測序* Illumina：貫穿生死的基因測序

llumina 公司讓基因成為人們生活中更為重要的角色。基因組學(xué)的重要性和價(jià)值將得以挖掘，勢必會(huì)產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)價(jià)值。

如果您曾經(jīng)使用過 23andMe，Ancestry，或者任何其他基因測定服務(wù)，那么很有可能你的基因已經(jīng)被價(jià)值 250 億美元的生物儀器設(shè)備測定過了。作為美國 DNA 測序領(lǐng)域的*，Illumina 通過銷售它的基因測定硬件及試劑給*的醫(yī)療開發(fā)人員，目前已經(jīng)超過了所有的競爭對手。

貫穿生死的基因測序

“今天，在遺傳學(xué)和罕見的疾病領(lǐng)域，基因組學(xué)的重要性和價(jià)值得以挖掘，并產(chǎn)生經(jīng)濟(jì)價(jià)值。”斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)副教授、罕見疾病專家 Euan Ashley 說。“無論是在 Illumina 內(nèi)部還是外部，關(guān)于這一點(diǎn)鮮有爭議，人們已經(jīng)達(dá)成共識。”

Illumina 公司通過把測序試劑盒及工具出售給研究人員和不定期研究、治療疾病的臨床醫(yī)生，在這些領(lǐng)域發(fā)揮著顯著的影響力。但一個(gè)鮮為人知的事實(shí)是， Illumina 公司的科學(xué)家們正在致力于罕見偶然的疾病案例研發(fā)，典型之一是兒童衰弱病癥群，而這一癥狀的治療在傳統(tǒng)領(lǐng)域沒有任何進(jìn)展。

“這將是次在消費(fèi)市場上進(jìn)行廣泛應(yīng)用的深度基因排序測試，” Thurston 說。將基因測定費(fèi)用從 2001 年的 1 億美元降低到如今的 1000 美元，Illumina 功不可沒?！蹲匀弧冯s志曾指出：“它不僅僅超過了摩爾定律，而且讓曾經(jīng)*的預(yù)言家們管住了嘴巴”。這個(gè)過程以往常常需要幾周，但是現(xiàn)在幾天就能夠完成——能一次性供 16 人使用的 Illumina 儀器（the HiSeq X Ten）僅需 3 天就能完成一次基因測序。一年算下來，這個(gè)數(shù)字達(dá)到了 18,000 人。

隨著消費(fèi)者基因?qū)W知識的漸長，目前這項(xiàng)技術(shù)正快速從實(shí)驗(yàn)室轉(zhuǎn)移至醫(yī)院、診室，甚至家庭。成立于 1998 的 Illumina 公司，正在尋求各種方法，旨在通過新的應(yīng)用，將不斷發(fā)展的臨床診斷和消費(fèi)者市場利用起來，然后成為一整個(gè) DNA 生態(tài)系統(tǒng)中*的部分。

 “我認(rèn)為企業(yè)家、投資者和其他公司對 Illumina 擔(dān)心和疑慮的是，Illumina 是否能夠*”。Illumina 的聯(lián)合創(chuàng)始人、前執(zhí)行官 John Stuelpnagel 說。如果 Illumina 能夠*緊密照計(jì)劃前進(jìn)，很多人預(yù)言 Illumina 將迎來未來黃金 5 年。

 “只有不到 3% 的人知道關(guān)于他們自身的基因數(shù)據(jù)”， 瑞士聯(lián)合銀行的一名生物技術(shù)分析家 Jonathan Groberg 補(bǔ)充說。“這個(gè)機(jī)遇相當(dāng)于互聯(lián)網(wǎng)在 20 世紀(jì) 70 年代時(shí)遇到的情形，一模一樣。”

為了打開整個(gè)基因測序的市場，F(xiàn)latley 發(fā)起了一個(gè)名為 UYG（了解你自己——基因項(xiàng)目）的消費(fèi)者基因推進(jìn)項(xiàng)目，這個(gè)項(xiàng)目比 23andMe 或 Ancestry 提供更深層次的基因服務(wù)，當(dāng)然這個(gè)項(xiàng)目需要收取一定費(fèi)用。參與者花費(fèi)不到 3000 美元，便可了解他們對某種藥是否有耐藥性，比如華法林（Waterfarin），或者一種代表可能得乳腺癌或卵巢癌的突變基因。Illumina 的 Erica Ramos，一位全職在 UYG 工作的基因咨詢員，告訴我他們能夠在 2% 的人群中發(fā)現(xiàn)一種顯著的變異。“事實(shí)上我們現(xiàn)在大部分的工作就是提高人們對基因的意識，”她說。

“如果不是在 Illumina 公司，我還從未遇到過一臺(tái)這么的產(chǎn)品”， Andreessen-Horowitz-backed genomics startup Freenome 公司的創(chuàng)始人兼 CEO，Gabriel Otte 補(bǔ)充道，“我的博士研究領(lǐng)域也是基因?qū)W。”

有生物技術(shù)，隨著儀器價(jià)格平穩(wěn)化，基因測序的核心技術(shù)將變得商業(yè)化，甚至在未來變得前景堪憂。不過 Flatley 確信在可預(yù)見的將來這并不會(huì)發(fā)生。“即便發(fā)生也將會(huì)需要一段很長的時(shí)間。”

近段時(shí)間以來，Illumina 面臨來自賽默飛科技、沃爾瑟姆、以及馬薩諸塞州提供從反到轉(zhuǎn)基因農(nóng)作物生產(chǎn)等各種服務(wù)的跨國公司的嚴(yán)峻競爭。而隨著它進(jìn)入臨床診斷市場，Illumina 很快也將與歐洲供應(yīng)商 QIAGEN 交鋒。當(dāng)然，在更多有利可圖的市場領(lǐng)域，還會(huì)有很多其他正在崛起的競爭者，例如有的在尋找可能導(dǎo)致癌癥疾病的染色體結(jié)構(gòu)點(diǎn)，或者一些可能被短鏈讀取技術(shù)遺漏的遺傳性疾病的“長鏈-讀取”測序技術(shù)制造者。

此外英國的 Oxford Nanopore 公司也是潛在的對手之一。該公司專門生產(chǎn)小巧、便攜式的測序儀器，并聲稱該儀器能夠提供實(shí)時(shí)的報(bào)告，運(yùn)用在包括國家空間站在內(nèi)的各領(lǐng)域。Oxford Nanopore 的 DNA 長鏈讀取技術(shù)通過測量電流變化來測定核苷酸通過細(xì)胞核的變化。盡管它在快速診斷如寨卡病毒等疾病方面帶來了希望，但批評者也指出該技術(shù)缺乏準(zhǔn)確性，。

從我對話過的超過 6 位專家來看，在未來一段時(shí)間，Illumina 不大可能被 Oxford Nanopore 或其他一些新成立的公司擊倒。一部分原因是因?yàn)?Illumina 在研發(fā)方面的大額投入，而另外一些諸如 10X Genomics 這樣的新型生物公司也大大擴(kuò)充了 Illumina 在基因測序應(yīng)用方面的供貨渠道。另一部分原因是和早前的競爭者一樣，Illumina 公司在利用訴訟來保持其競爭力方面嘗到了甜頭。

Groberg 說：“只要 Illumina 進(jìn)入臨床醫(yī)學(xué)市場，唇槍舌劍在所難免。”

“我們發(fā)現(xiàn) Helix 公司的理念非常有趣，對這種公司如何使用他們的平臺(tái)也很感興趣”當(dāng)被問及 23 and Me 是否將 Helix 作為現(xiàn)階段的一個(gè)競爭對手時(shí)，一位來自 23andMe 的發(fā)言人如是說。”這也證實(shí)了我們對我們已經(jīng)開創(chuàng)了十年之久的基因消費(fèi)市場的信心。Helix 預(yù)計(jì)將推出其批客戶，名單中包括梅約診所，LabCorp，以及杜克大學(xué)等。

 我確信，這就是未來

2015 年，白宮披露了其 2.15 億美元的“精密醫(yī)學(xué)法案，主要用于攻克癌癥方面。

這個(gè)基本前提是每個(gè)腫瘤擁有一組不同的突變，基于目前發(fā)現(xiàn)的突變可以設(shè)計(jì)新的治療方法，每個(gè)病人由此從醫(yī)生那里得到個(gè)性化治療方案。“癌癥的世界已經(jīng)發(fā)生了翻天覆地的改變，”作為一名醫(yī)生、卵巢癌研究者，現(xiàn)如今美國癌癥治療中心的醫(yī)學(xué)主席 Maurie Markman 說。“我做研究超過 30 年，雖然我是一個(gè)非常保守的人，但我相信這就是未來。”

Illumina 公司似乎已經(jīng)達(dá)成一致：其他 1 億美元衍生投資準(zhǔn)備專注于個(gè) FDA 批準(zhǔn)的癌癥篩查試驗(yàn)。一家名為 Grail 的獨(dú)立公司，將主動(dòng)測試患者癌癥的早期的跡象，以便他們可以在疾病惡化之前得到治療。方法是對病人血液循環(huán)中的瀕臨死亡的腫瘤細(xì)胞的基因切片做一個(gè)高分辨率的抓拍攝像。這樣的測試已經(jīng)用于已確診患有癌癥的患者的監(jiān)測，但無法在一個(gè)更早的階段進(jìn)行診斷。

Illumina 的終結(jié)目標(biāo)被內(nèi)部稱為“讓基因無處不在”，這一點(diǎn)都不令人驚訝。它的愿景就是讓每個(gè)人的基因測序旅程貫穿生死，且司空見慣。

上海易匯生物科技有限公司專注于生命科學(xué)和生物技術(shù)領(lǐng)域，專業(yè)提供分子生物學(xué)、免疫學(xué)、生命科學(xué)諸多領(lǐng)域的試劑、耗材、儀器等術(shù)服務(wù)。公司與Illumina建立了長期合作關(guān)系，為客戶提供的產(chǎn)品和的服務(wù)。有需求可隨時(shí)與我們聯(lián)系。